Fenilketonüri (PKU), kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde üretilen fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği veya yokluğu nedeniyle, elzem bir aminoasit olan fenilalanin vücutta parçalanamaz ve birikir. Kanda artan fenilalanin düzeyi beyin dokusunda kalıcı hasara yol açabilir. Bu nedenle erken tanı ve yaşam boyu sürecek özel bir beslenme programı hayati önem taşır.
Fenilketonüri Nasıl Tanınır?
Fenilketonüri genellikle yenidoğan tarama testleri ile saptanır. Ancak belirtiler bazen ilk aylarda fark edilir. Erken fark edilmezse çocukta gelişimsel gecikmeler ortaya çıkar:
- 2. ayda başını dik tutamama, anneyi tanımama, geç oturma ve yürüme,
- Konuşma gecikmesi, zeka geriliği, davranış bozuklukları,
- Ciltte açık renk ve “küf benzeri” idrar kokusu.
Tanı ne kadar erken konursa, zeka geriliği ve nörolojik bozukluklar o kadar önlenebilir. İlk 3 hafta – en geç 2 ay içinde diyete başlanması gerekir.
Fenilketonüride Beslenme Tedavisi
Fenilketonüride şu anda uygulanabilen tek tedavi yöntemi fenilalaninden fakir diyettir. Diyet yaşam boyu sürdürülmelidir. Amaç, kandaki fenilalanin düzeyini güvenli sınırlar içinde tutarak beyin gelişimini korumaktır.
Beslenme Temelleri
- Enerji kaynağı: Şeker, nişasta, sıvı yağ gibi fenilalanin içermeyen karbonhidrat ve yağ kaynakları kullanılmalıdır.
- Protein kısıtlaması: Et, balık, yumurta, süt, yoğurt, peynir gibi yüksek proteinli besinler diyetten çıkarılır.
- Protein ihtiyacı: Özel olarak üretilmiş, fenilalanin içermeyen aminoasit karışımları ile karşılanır.
Bebeklerde Beslenme
Bebeklik döneminde özel mama hazırlanmalıdır. Nişasta, pirinç unu, şeker ve sıvı yağ karışımıyla besin takviyesi yapılabilir. 6–7. aylardan itibaren özel düşük proteinli unlarla çorbalar, sebzeler ve meyveler eklenerek enerji ihtiyacı desteklenir.
Anne sütü, uygun miktarda ve kan fenilalanin düzeyi (PA) kontrol edilerek verilebilir. 6. aydan sonra normal bebeklerde olduğu gibi ek gıdalara geçilir.
Diyette Kaçınılması Gereken Besinler
- Et, balık, tavuk
- Süt, yoğurt, peynir, yumurta
- Baklagiller (nohut, mercimek, fasulye)
- Kuru yemişler ve çikolata
- Hazır yiyecekler ve işlenmiş ürünler (özellikle etli veya sütlü olanlar)
- Aspatam içeren diyet ürünler ve tatlandırıcılar
Aspartam, fenilalanin içerdiğinden kesinlikle tüketilmemelidir.
Serbest veya Az Fenilalanin İçeren Besinler
- Şeker, bal, reçel, pekmez
- Sıvı yağlar, mısır nişastası
- Limonata, şekerli çay, gazoz
- Meyve suları (fenilalanin oranı düşük olanlar)
- Sebzeler ve meyveler (diyetisyen tarafından belirlenen miktarlarda)
- Özel üretilmiş düşük proteinli ürünler (ekmek, makarna, un, bisküvi vb.)
- Fenilalaninsiz aminoasit karışımları
Fenilalanin Miktarı Nasıl Hesaplanır?
Fenilketonüri hastalarında diyetin başarısı, günlük fenilalanin alımının doğru hesaplanmasına bağlıdır. Bu miktar, hastanın yaşına, kilosuna ve kan fenilalanin düzeyine göre diyetisyen veya doktor tarafından belirlenir.
Bu hesaplamada kullanılan her besinin fenilalanin içeriği bilinmeli, özel diyet listeleriyle takip edilmelidir.
Besin Takviyeleri ve Dikkat Edilmesi Gerekenler
- Protein kaynakları sınırlı olduğu için selen, çinko, bakır, demir, kalsiyum, flor eksiklikleri gelişebilir. Bu nedenle hekim kontrolünde takviye alınmalıdır.
- Aminoasit karışımları tad olarak zordur; meyve suyu veya limonata ile karıştırılarak verilebilir.
- Fenilketonüri diyeti yaşam boyu sürdürülmelidir. Diyetten çıkılması beyin hasarına yol açabilir.
Diyetin Besin Gruplarına Göre Sıralanışı
Diyetteki besinler, fenilalanin içeriğine göre en azdan en fazlaya doğru şu şekilde sıralanabilir:
- Et, süt, peynir, yoğurt, yumurta (en az – neredeyse tamamen yasak)
- Ekmek, un, makarna, pirinç, şehriye (kısıtlı)
- Sebze ve meyveler (ölçülü)
- Şeker, nişasta, zeytinyağı, meyve suları (serbest)
- Özel düşük proteinli ürünler ve aminoasit karışımları (en fazla)
Sonuç
Fenilketonüri, erken tanı ve doğru beslenme ile yönetilebilir bir metabolik hastalıktır. Ömür boyu sürecek fenilalaninden fakir diyet, zekâ geriliği ve nörolojik bozuklukların önüne geçilmesini sağlar. Düzenli kan takibi, diyetisyen kontrolü ve sabırlı bir beslenme disipliniyle fenilketonürili bireyler sağlıklı bir yaşam sürebilir.
Uyarı: Bu yazı yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Fenilketonüri tanısı almış bireylerin diyet planı mutlaka çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen tarafından kişiye özel hazırlanmalıdır.